乳癌年轻化 基因检测 辅助健康评估
张容蓉医师
癌症连续37年蝉联台湾十大死因，经济合作暨发展组织(OECD) 2019年5月公布的全球癌症发生率排行显示，台湾在该项报告的四十五国当中首次推进前10名，台湾癌症发生率3‰，相当于每1000个人就有近3个人罹患癌，台湾女性乳癌近年来盘据国人癌症发生率榜首，新诊断病例呈现持续攀升，妇女朋友们应该要更加关心自己，记得保持良好生活型态，远离乳癌危险因子，定期接受筛检，来保护乳房的健康。
早发性乳癌患者 遗传性癌症风险高
台湾妇女乳癌发生率高峰为45-69岁，发生年龄比欧美妇女年轻了10岁左右（乳癌中位数台湾53岁 VS.美国61岁），国外研究发现，30岁以下的乳癌患者，有33%带有遗传性的突变基因，30-39岁的乳癌则有22%带有遗传性突变；也就是说，越年轻的患者越有可能是遗传性乳癌的患者。尽管遗传性癌症仅占所有癌症病患的少数，然而因其为癌症高风险族群，更不容医界忽视。
遗传性乳癌研究 四种癌症易感基因
美国临床肿瘤医学会对于遗传性癌症(hereditary cancer)的定义为：单基因发生致病性突变，导致有很高的罹癌风险，可能是由于基因遗传与后天环境因素交互作用而形成。文献显示大多数癌症为基因后天偶发突变，但是有5-10%的病患是属于遗传性癌症，遗传性的癌症大部分属于抑癌基因突变；当父母遗传一个已经突变的抑癌基因给子女，只要同一位置的另一个基因恰巧又突变造成功能丧失，就可能演变为癌。
一般常讨论女性遗传性乳癌，国外大型研究找出了四种属于高度罹癌风险的癌症易感基因(cancer susceptibility gene)：TP53、BRCA1、BRCA2与PTEN等基因突变，而研究比较多的是BRCA1 、BRCA2。BRCA1或BRCA2基因皆为自体显性遗传，一旦此基因产生突变，其家族子代中所有成员有50%之机会带有此突变基因；如果女性同时有BRCA1和BRCA2突变，她有90%的机会得到乳癌。
倘若家人被诊断出早发性乳癌患者（35岁以下），自己可能是属于高风险族群，进一步接受基因检测后倘若发现带有BRCA1或BRCA2突变，最根本彻底的预防措施就是和影星安洁莉娜‧裘莉一样，进行预防性的双侧乳房全切除加上双侧卵巢切除术。但还是有第二种方式为口服荷尔蒙药物如Tamoxifen，第三种是提早开始进行乳癌筛检，以及早发现肿瘤和早期治疗。
运用基因检测 乳癌个人化治疗更精确
癌症的治疗已经迈向精准化与个人化发展，针对不同的患者、肿瘤不同基因表现来决定治疗方式，而基因检测除了用来评估乳癌发生风险，在癌症用药决策上其实也扮演了重要角色。张容蓉医师分析，病患的肿瘤在治疗过程中常发生突变产生了抗药性，导致药物治疗效果不彰，这时针对癌症肿瘤进行基因检测，可辅助医师适时拟定较佳治疗策略，以追踪治疗成效。研究指出，早期乳癌患者采取基因检测评估术后的化学治疗是否有其必要性，一组只使用荷尔蒙治疗，另外一组除了荷尔蒙治疗外还加上化疗，结果发现，两组的5年和9年的存活率一样；也就是说，没有做化疗的这一组并不会导致长期存活率降低，此检测可嘉惠乳癌患者免除化学治疗所带来的副作用和长期并发症。
我该做基因检测？ 有乳癌家族史 先咨询专科医师
